Vrodené poruchy metabolizmu bielkovín sú dedičné ochorenia, medzi ktoré patria fenylketonúria - označovaná ako PKU. PKU je z nich najčastejšie, avšak stále veľmi zriedkavé ochorenie. V našej republike sa objaví u 1 zo 7500 novorodencov. Novorodenecký screening (odber kvapky krvi z pätičky novorodenca) dnes umožňuje odhaliť PKU krátko po narodení bábätka.
Bielkoviny sa skladajú z aminokyselín. Pri fenylketonúrii následkom nedostatočnej funkcie enzýmu fenylalanínhydroxyláza nedokáže organizmus metabolizovať jednu z aminokyselín, fenylalanín, ktorý potom môže v organizme pôsobiť až toxicky, najmä na CNS. To znamená, že ľudia s PKU musia zásadne obmedziť príjem bielkovín vo svojej strave, pretože fenylalanín je súčasťou každej bielkoviny.
Na druhú stranu ale musia užívať aminokyselinové substitučné preparáty obsahujúce všetky ostatné aminokyseliny z bielkovín, ale žiaden fenylalanín. V kombinácii s prísne stanoveným malým množstvom bielkovín v strave je tak zaistený adekvátny príjem všetkých aminokyselín (vrátane presne vypočítaného množstva fenylalanínu podľa stanovenej tolerancie jednotlivca) potrebných pre normálny rast a vývoj dieťaťa. Moderné aminokyselinové preparáty naviac obsahujú také vitamíny, minerály a omega nenasýtené mastné kyseliny, ktorých príjem je pri prísnej nízkobielkovinovej diéte inak nedostatočný.
Substitučné preparáty prešli za posledné roky veľkými zmenami. V súčasnosti sú k dispozícii v rôznych chuťových variantoch zjemňujúcich prirodzenú chuť aminokyselín a už nevyžadujú odmerávanie odmerkami a premiešavanie s tekutinou, sú pripravené k priamemu použitiu. Spolu s moderným estetickým balením preparátov pomáhajú deťom tieto zmeny k jednoduchšiemu dodržiavaniu diétneho režimu stanoveného lekárom a nutričným terapeutom.
